帕陶综合征是什么病

　　一般情况下，帕陶综合征是指先天性染色体异常的疾病，这种病常常会让患者忘记呼吸。具体分析如下：

　　帕陶综合征是一种染色体发育异常引起的疾病。正常人的13号染色体是两条，帕陶综合征患者是13号染色体额外多出一条，所以又称13三体综合征。帕陶综合征患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。

　　目前在临床工作中筛查帕陶综合征，主要是通过无创DNA来完成。如果无创DNA提示为低风险，胎儿出现帕陶综合征的概率比较低，而如果无创DNA提示帕陶综合征为高风险，就必须做羊水穿刺进行确诊。帕陶综合征的胎儿往往难以存活，在孕期生长发育的过程中往往会自然死亡。偶尔能够见到存活的新生儿，但是往往也面临着严重的体格和智力发育障碍，难以长时间的存活。

　　患者孕期时建议定期产检，如果发现异常，需在医生指导下进行干预。