pompe病是什么病

　　Pompe病一般指的是糖原贮积病Ⅱ型，是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病。具体分析如下：

　　糖原贮积病Ⅱ型是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病，编码酸性a-糖苷酶(GAA)基因突变导致溶酶体内糖原分解障碍并广泛沉积于全身所致。该病临床表现复杂多样，包括婴儿型和晚发型两大类，发病率约1/40000。临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、增生、破坏。患者可遵医嘱使用注射用阿糖苷酶α、葡萄糖注射液等药物来缓解症状。

　　总之，这种疾病的早期症状可能包括无故肌肉萎缩，全身乏力，呼吸困难，抑郁，增加的肌痉挛，情绪不稳定和口腔黏膜等，还可以通过肌生长增强剂和酒精血液疗法进行长期管理，以缓解症状。注意如出现上述症状，一定要及时就医治疗。