唐氏综合症是什么

唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，生产出来的孩子智能落后，生长发育缓慢。那么，唐氏综合症是什么？接下来为大家介绍。

唐氏综合症是什么

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

知识拓展：怎样预防唐氏综合症

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

以上就是唐氏综合症是什么的介绍，可以通过产前诊断来提示有无患唐氏综合症，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。希望对您有帮助，祝您生活愉快！