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地中海贫血,是一种遗传性的疾病,它是由于染色体当中α和β地中海贫血所造成的一组缺陷,使血红蛋白产生溶血的情况,它的症状首先可以分为三种类型,重型患儿出生的时候没有症状,约到3-12个月的时候开始发病,呈慢性间歇性贫血,面色苍白、肝脾大、发育不良,常伴有轻度的黄疸,症状随着年龄的增长而日益明显。由于骨髓的代偿性增生,导致骨骼变大、髓腔变宽。
先发生于掌骨,以后逐渐出现长骨和肋骨的异常,1岁之后如果改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成地中海贫血特殊的面容。
患儿常常伴有气管炎和肺炎,当病发含铁血黄素沉着的时候,因为过多的铁沉着在心肌、肝脏、胰腺、等还可以引发一系列的症状,最严重的就是心功能衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因。