小儿β地中海贫血除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种。突变致β链合成部分受抑制者称β地中海贫血。

小儿β地中海贫血可并发黄疸、肝脾肿大、胆石、溶血危象、水肿、腹水、骨骼改变、生长发育停滞、支气管炎或肺炎、含铁血黄素沉着症、心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。

小儿β地中海贫血多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50％，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。患儿出生时无症状，随年龄增长症状日益明显，伴骨骼改变。症状首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容，即头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷、眼距增宽、眼睑水肿、皮肤斑状色素沉着。患者食欲不振、生长发育停滞。肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。

小儿β地中海贫血在预防方面，应注意以下几点：

　　1、婚前进行地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型、中间型地贫患者出生的机会。

　　2、推广产前诊断技术。对父母双方或一方地贫基因携带者，于孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断。重型、中间型患儿应终止妊娠。

小儿β地中海贫血在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1、血液检查

　　检查显示红细胞。

　　2、病理检查

　　外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。

　　3、骨髓象检查

　　检查显示核红细胞增生极度活跃，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝。

　　4、肽链分析

　　采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量。

小儿β地中海贫血在饮食方面，应注意以下几点。

　　1、高蛋白低脂肪：对一般贫血病人来说，首先应考虑给予高蛋白饮食。其次，应尽量控制脂肪的摄入量。脂肪可抑制人体的造血功能，高脂肪还可导致腹泻、消化不良、肥胖病等疾患。

　　2、丰富的维生素：就贫血病人而言，维生素B1、维生素B12、维生素C和叶酸等至关重要。维生素B1的补充，可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得；维生素B12和叶酸，主要来源于动物内脏等食物；维生素C的主要来源，则是各种新鲜的蔬菜和水果。

　　3、补充微量元素：多食用含铁丰富的食物。适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要。人体对锏的生理需要量甚微，通过日常饮食即可满足。

　　4、少食含盐食物：贫血病人应少食含盐食物。一旦出现水肿还应暂时禁盐。

对于重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是根治本病的惟一临床方法。轻型地中海贫血不需治疗，应注意休息和营养，积极预防感染，并适当补充叶酸和维生素E。

　　一、输浓缩红细胞

　　1、低量输血仅适用于中间型β地中海贫血，不主张用于重型β地贫。单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。

　　2、高量输血以使患儿生长发育接近正常，并防止骨骼病变。

　　二、脾切除术

　　脾切除术可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

　　三、铁螯合剂

　　因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛，以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷，易合并血色病，损害心、肝、肾及内分泌器官功能。当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。

　　四、异基因造血干细胞移植（HSCT）

　　目前能根治重型β地贫的方法，包括骨髓移植（BMT）、脐血移植（UCBT）、外周血造血干细胞移植（PBSCT）和宫内造血干细胞移植（IUSCT）。

　　五、基因治疗。

　　从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有以下两种：

　　1、将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地中海贫血的遗传缺陷。

　　2、采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。以平衡α、β珠蛋白的肽链水平。目前临床应用以调节珠蛋白基因表达的药物有白消安(马利兰)、羟基脲、丁酸盐、阿糖胞苷(Ara-C)、红细胞生成素(Epo)和异烟肼(雷米封)等。