1、发病原因

脂蛋白电泳分析在纯型合子病人可以检测出本病是一种遗传代谢障碍疾病，表现为血清中α-脂蛋白(HDL)缺如，高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。

2、发病机制

是常染色体隐性遗传。由胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起系统性损害。

可出现早发性动脉粥样硬化，尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见。此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁，女性约为50岁)；掌纹条状黄色瘤等并发症。严重的可以因为HDL的缺乏导致脂肪酸、胆固醇的增高，可出现早发冠心病、心肌梗死、缺血性脑卒中等并发症。

扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大，常有白细胞减少，血小板减少，轻微贫血，网状细胞增高，轻度肝大，多发淋巴结病变，多发性神经病性变，角膜混浊及骨髓贮藏细胞，皮肤改变呈非特异性的丘疹，有时呈黄瘤样，本病通常在30～60岁出现，因为只有这时，组织细胞样细胞增生和脂质存积致各种器官疾病，与动脉硬化间的关系尚无定论。

1、目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。

2、患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。

3、患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。

4、积极预防并发症。

血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如。

组织病理：组织细胞及贮存有胆固醇的泡沫细胞常见，它们与器官的变化相关，皮肤组织细胞和皮肤的神经中的Schwann细胞中也贮存有胆固醇酯。另外有髓鞘和无髓鞘皮肤神经中也可有脂质贮存。

在饮食上给予高蛋白质、富含维生素的饮食，尤其是需要适当的多吃一些禽蛋和肉类、乳制品、大豆类的食物，多吃一些新鲜的蔬菜水果，注意多喝水。同时注意避免吃生冷辛辣刺激性的食物，避免摄入高盐高油脂的食物。有适量的运动，避免劳累，避免熬夜为宜。

1、烟酸类药物能抑制VLDL合成，并使LDL生成减少，所以适应于治疗丹吉尔病，但该类药物的副作用较多。

2、纤维酸类衍生物是治疗丹吉尔病较为适合的药物。该类药物可显著地降低VLDL浓度，但降低LDL水平效果并不很明显。

3、HMG-CoA还原酶抑制剂对FCH具有良好的降脂作用，这类药物不但能显著降低血浆胆固醇水平，也能使血浆三酰甘油浓度明显下降。

4、鱼油能抑制VLDL的合成,对治疗FCH有一定的作用。此外，鱼油还能改善餐后高三酰甘油血症。不过鱼油的治疗剂量要求较大，才能获得有效作用。小剂量鱼油(

5、胆汁酸螯合剂(树脂)如氯贝丁酚不适合用于治疗丹吉尔病，因为这类药物使VLDL水平升高，可加重高三酰甘油血症。