小儿巨脑畸形综合征病因未明。可能为胎儿在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病。男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。

小儿巨脑畸形综合征除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病可并发精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调，应引起临床医生和家长的高度重视。

小儿巨脑畸形综合征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生时，体重与身长大于正常儿。生后4～5年内生长迅速，然后生长渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远、先天愚型样斜眼裂、特殊面容、下颌突出、腭弓高耸、精神发育迟滞。患儿有动作笨拙或共济失调，有时可有肥胖、抽搐等症状。

小儿巨脑畸形综合征病因未明，预防应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需采取切实可行的诊治措施。

小儿巨脑畸形综合征患者染色体检查正常。空腹血清生长激素浓度。正常。做气脑造影，有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常。

小儿巨脑畸形综合征饮食方面应注意规律饮食，按时吃饭，不要暴饮暴食。饮食宜清淡，少食辛辣、煎炒、油炸、烈酒等不消化和刺激性食物。多食水果、蔬菜和纤维性食物，多饮水。

小儿巨脑畸形综合征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。对某些因先天性代谢性病引起巨脑症，早期诊断和治疗十分关键。例如苯丙酮尿症和呆小症若在婴儿期早期发现，早期给予饮食治疗或甲状腺素治疗，可使神经发育正常。颅狭症和先天性脑积水在早期进行手术治疗也可获得成功。对于其他一些疾病引起巨脑症无特殊治疗，需要加强训练和教育。