克兰费尔特综合征又称先天性生精小管发育不全综合征,是一种常见的性染色体畸变遗传病。这种疾病的特征是患者具有准睾丸外形、男性乳房发育、睾丸小、无精子症和尿中促性腺激素增加。患者的性染色体是47,XXY,即比正常男性多一条X染色体,所以兰费尔特综合征也叫47,XXY综合征。
七台河市人民医院产科2022-12-26
青春期后应长期或终身使用雄激素替代疗法,目前临床上常用的有丙酸睾酮、庚酸睾酮、十一酸睾酮,目的是促进第二性征性功能的成熟恢复,改善精神状态,使患者更好地适应社会生活,但这种疗法不能恢复生精功能,也不能影响女性型乳房。 值得注意的是,雄激素替代疗法不适合儿童,因为中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合,影响儿童生长发育。另外,对于有性格改变的人,雄激素治疗要从小剂量开始。
北京医院妇产科2022-12-26
克兰费尔特综合征要做以下检查: 1、血清睾酮的测定。 2、血清卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)的测定。 3、血清雌二醇测定。 4、血清雄激素结合蛋白测定。 5、人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验 6、促性腺激素释放激素(GnRH)测试 7、性染色质检查。 8、精液检查。 9、染色体检查和睾丸活检。
肾病综合征包括遗传性肾病综合征、继发性肾病综合征、原发性肾病综合征。其中原发性肾病综合征包括微小病变、膜性肾病、系膜增生性肾小球疾病、局灶节段性肾小球硬化症、膜增生性肾小球肾炎。需要根据疾病的具体类型,在医生指导下针对性治疗。
北京大学人民医院肾内科2023-03-30
肾病综合征在临床上一般指的是受到多种因素影响,造成肾小球基膜通透性增大,引起高度水肿、低蛋白血症、大量蛋白尿等现象的一种症候群,通常会对肾脏造成不同程度的影响,使患者出现水肿、体重上升、血压升高或乏力等现象。由于该病有一定遗传倾向,大多数患者治疗后可能会复发,建议患者积极配合医生治疗,控制病情。
肾病综合征是否能治好,取决于疾病的具体情况。如果是原发性肾病综合征,比如微小病变性肾病、部分膜性肾病、局灶节段肾小球硬化症等疾病,在医生指导下积极治疗,通常可以治好。如果是某些特殊类型的肾病综合征,比如系膜毛细血管性肾小球肾炎等,通常无法完全治愈疾病。
肾病综合征护理措施通常是保持良好的饮食习惯,保持低脂、鼻炎。低胆固醇饮食,多吃富含优质蛋白的食物,补充其所需的营养。平时还要保持充足的睡眠时间,休息时尽量采取半卧位,防止加重水肿,可以根据自身情况选择慢跑、骑自行车等有氧运动,增强体质。如果发现严重感染或心力衰竭等情况时,需及时就诊。
超雌综合征是一种性发育异常的疾病,属于性染色体异常。正常女性染色体应该是46XX,如果在胚胎发育早期,即细胞分裂过程中出现染色体变异,染色体的分离和重组出现异常,导致同一细胞中出现两条以上的X染色体,可导致女性亢进综合征。超雌综合征患者可能有3、4甚至5条X染色体,一般X染色体超过2条,卵巢功能就可能很差,甚至没有卵巢功能。
肾病综合征主要表现为患者有大量蛋白尿,而由于大量蛋白随着尿液流失体外还会引起低蛋白血症。有部分患者还会出现水肿,其中以下肢水肿更为多见。此外,由于患者体内白蛋白水平降低,还会引起高脂血症或脂质代谢紊乱。
肾病综合征不治疗最后发展的结果可能致人死亡,肾病综合征是肾脏多功能受损在不治疗的前提下引起肾功能衰竭诱发尿毒症,若还是不进行治疗病情加重致人死亡。现实来说老年人患有肾病综合征是不能完全治愈的,只能根据良好的护理和药物治疗延缓病情发展。
北京大学人民医院肾内科2023-02-09
儿童肾病综合征早期通常会出现颜面、眼睑浮肿,严重时通常会有全身浮肿,体重明显增加现象。部分患儿还可能会出现食欲减退,全身乏力,胸闷或气短、腹胀,甚至伴有腹泻等现象。如果病情持续,症状没有得到有效缓解,还可能会出现发育迟缓、蛋白质营养不良等情况。
肾病综合征和肾炎区别通常是病因不同、症状不同等。肾病综合征一般是膜性肾病、糖尿病、高血压等引起,鼻炎通常是肾小球疾病,比如膜增生性肾小球肾炎等导致。肾病综合征患者通常会出现大量蛋白尿、水肿等现象,肾炎患者一般会有血压升高、血尿等现象。如果身体出现不适,建议及时就诊,明确诊断。
肾病综合征通常会引起眼睑、脚踝,以及双脚出现水肿症状,也会导致患者出现排尿次数和尿量均相对之前减少的现象。由于体内潴留大量水分无法排出体外,则会导致身体水肿,并伴有体重上升的现象。此外,大部分患者也会出现身体疲乏无力、血尿、高血压等症状。
原发性肾病综合征是受到遗传、感染等多种因素,引起肾小球基底膜通透性增高,导致大量蛋白流失,出现低蛋白血症、高胆固醇血症、高度水肿等临床综合症的一种疾病。针对该疾病的治疗,通常需要在医生的指导下服用泼尼松、他克莫司等药物治疗。
肾病综合征饮食禁忌主要是高钠、高脂、高胆固醇和辛辣刺激食物,如午餐肉、炸鸡、猪腰、芥末等,这些食物可能会引起患者水肿、脂类代谢紊乱、腹水等严重不适症状,另外若引起体内电解质紊乱出现高钾血症类情况,需要对症控制元素摄入。
肾炎综合征是肾小球出现感染、炎症或者来自自身的免疫系统攻击,导致肾小球结构受损,继而引发尿中有血和蛋白质,还可能伴有水肿和高血压等症状的一种疾病。该疾病的逐渐发展,导致部分患者出现肾功能损伤,引起少尿、频繁腰痛等不适症状。
肾病综合征的患者身体抵抗力比较低下,非常容易受到感染。另外,患有该疾病的患者会出现水钠潴留,导致身体容量负荷增大,造成水肿加重,继而引起心脏负担较重,容易引起心力衰竭。另外,肾病综合征容易导致血液高凝,高凝状态下容易出现各种血栓。
肾病综合征血栓可能是出现大量蛋白尿,引起低蛋白血症,肝脏负担过重,凝血系统功能紊乱导致,也有可能是患者体内水分进入组织间隙,引起血液浓缩,或患者使用药物治疗时,受到药物作用影响,加重血液高凝导致。如果明确出现血栓,建议患者积极配合医生治疗,避免病情加重,影响身体健康。
肾病综合征引起肾脏滤过屏障破坏,造成血液中的有益蛋白从尿中排出,出现尿蛋白尿,同时出现低蛋白血症。低蛋白血症会造成血管内胶体渗透压降低,水分从血管内溢出后会引起水肿。另外,该疾病也会导致患者出现大量蛋白尿、血压变化,并导致低蛋白血症、高脂血症等疾病。
肾病综合征引起水肿可能是由于肾小管中吸收功能异常,导致体内水钠潴留引起的。肾病综合征发生时主要以蛋白尿为特征,如果长期出现大量蛋白尿,没有得到有效治疗,则会造成血浆当中的蛋白水平降低,液体从血管内渗入到组织间隙后会诱发水肿。