Reis-Bucklers角膜营养不良是一种较严重的角膜前部营养不良，为外显率很强的常染色体显性遗传病。其确切病因尚不详，多认为是Bowman层原发性变性引起的结果。

本病是一种罕见的眼部疾病，通常随着病情的发展，患者的视力会逐渐下降，严重的可导致失明。

Reis-Bucklers角膜营养不良为外显率很强的常染色体显性遗传病。充血、角膜上皮糜烂、流泪、畏光、眼痛、营养不良、视力障碍、角膜知觉减少等。

本病是一种常染色体显性遗传病，因此预防主要为做好产检，做到早发现，早处理。

一、遗传学检查

确定遗传方式。

二、病理学检查

1、光镜检查

主要病理改变为角膜上皮水肿，退变及结构破坏，晚期病例的角膜上皮细胞层厚薄不一，上皮细胞有退行性改变，细胞间与细胞内有水肿，角膜结构破坏，上皮下Bowman膜缺失或变薄，被纤维细胞结缔组织膜及嗜伊红颗粒所代替，并突出到上皮细胞之间及浅层基质板层内，这些物质PAS染色阴性，多糖类及淀粉染色亦为阴性，上皮细胞基底膜或为正常厚度，或局灶性缺失，此纤维细胞结缔组织有时位于上皮细胞层与Bowman层之间，使上皮细胞层的后面呈锯齿状，一般无炎症，但当上皮糜烂及有灶性成纤维细胞时则偶有慢性炎症细胞。

2、电镜检查

显示此纤维细胞结缔组织的超微结构是由一些特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块，有人认为此类物质可能代表Bowman膜及浅层基质板层的分解产物；有人认为系浅层角膜成纤维细胞在年轻时受累，致使它们产生直径异常的胶原单位原纤维(tropocollagen)，这些特殊的纤丝直径为8～10nm，短而卷曲，中间粗两端变细，上皮细胞内胞质空泡化，线粒体肿胀，胞核皱缩，在严重病变区无半桥粒，深层基质纤维及细胞，Descemet膜及内皮细胞正常。

饮食与本病的关系不大，建议患者注意日常应多进食清淡食物，远离辛辣刺激食物，同时注意均衡饮食，保证营养。

早期可针对复发性角膜上皮糜烂予以对症治疗，局部可应用高渗眼膏包眼，每晚睡前1次白天滴高渗眼水，以改善角膜上皮水肿状态，同时可滴用消炎眼药水；也可加压包扎或配戴亲水性软性角膜接触镜，前者有利于角膜上皮修复后者可保持眼部湿润，增加视力。病变重时，可行浅层角膜切除（上皮下纤维）。晚期为改善视力，可施行板层角膜移植术或穿透角膜移植术，但术后病变仍可能复发。近年来也有报道以准分子激光行治疗性角膜切除术（PTK）治疗本病，结果示PTK可以成功地改进视力，并且使周期性角膜上皮糜烂愈合。