小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。患儿初生时正常，多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始，出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。

后极性白内障是小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征常见的并发症。一般发生于晚期，位于后极部皮质内，进展缓慢，终至完全混浊。此外，本病可并发青光眼、近视。神经系统的严重损害可导致运动障碍，可有癫痫发作。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征患儿初生时正常，多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始，逐渐出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。患儿面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤苍白，常有日光性皮炎及色素沉着，皮下脂肪薄。眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩。患者大都在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳、手足徐动、中枢性或末梢性瘫痪、神经性耳聋。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，并采取切实可行的诊治措施。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1、X线检查

　　检查显示颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突，椎体变平。

　　2、脑电图

　　脑电图示电波低电位，神经传导速度减慢。

　　3、紫外线试验

　　用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成。本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

　　4、脑CT检查

　　检查显示脑萎缩，底节和小脑有钙化等。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征饮食清淡宜富于营养，注意膳食平衡。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无特殊治疗方法。对患儿应加强护理，防止继发性感染。皮肤可擦防光性药物，如50％二氧化钛软膏。