先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。对于肝胆失衡，气血淤滞血脉不通畅。肝胆的轻度纤维化，营养失衡等。

在出现新生儿胆汁郁积性黄疸的AGS儿童肝脏疾病的预后较差。但是，严重的肝脏并发症可能到肝脏疾病晚期才能出现，需要终生随访。病情的迁延性会有一定的慢性活动性肝炎、肝硬化、肝功能衰竭，病毒性肝炎、脂肪肝、各种类型的肝硬化等，注意鉴别诊断。

男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征，严重瘙痒，血胆固醇高达50.8mmol/L，碱性磷酸酶升高，谷丙转氨酶正常。前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖，肺动脉瓣可闻及收缩期杂音，脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓，可有睾丸发育不良。

无特殊预防措施。服用多种药物容易产生药物交互作用，影响肝脏代谢药物能力。樟芝具有护肝解毒作用，能降低SGPT、促进肝细胞再生，提升肝脏抗氧化酵素及抑制肝组织之肝脂过氧化的能力，对于肝炎、肝硬化、肝癌患者可获得明显的改善。有肝病的人就医时，应告知医师他目前正在服用的所有药物，以做为医师处方时的参考。

Alagille综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。本病胰蛋白酶、血清碱性磷酸酶、心血管造影、尿常规、粪便性状、肝活检可以确诊。

Alagille综合症患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。

可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。

1、针对基础病因治疗

对基本病因明确的胆汁淤积，如有可能均应力争根治或控制基础疾病。如肿瘤、结石所致的梗阻，可通过手术根治性肿瘤切除或ERCP取石；修复胆道狭窄则可使胆道引流恢复正常；对胆小管的免疫性损伤，免疫抑制剂可能有效；对药物性胆汁淤积，及时停用有关药物。

2、支持与对症治疗

熊去氧胆酸、多烯磷酯酰胆碱胶囊、腺苷蛋氨酸、苯巴比妥。中药制剂有利胆退黄、降酶作用，如柴胡、白芍、茵陈、丹参等；瘙痒的治疗，可补充脂溶性维生素、钙和维生素D。