小儿松果体区肿瘤实际上并非真正的肿瘤，而是先天性脑组织发育异常。Diebler等认为本病是发生于妊娠第5～6周的一种神经管闭合不全综合征，由正常脑组织形成的异位肿块，组成此种畸形的神经细胞类似于灰结节中的神经组织。

本病可致脑积水、共济失调，还可可导致尿崩、性早熟、性征发育停滞、癫痫等。在手术治疗后引发的并发症可能有颅内出血、消化道出血、水电解质紊乱、低钠血症、高纳血症、垂体功能低下、中枢性高热、脑脊液鼻漏等。

小儿松果体区肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱、性功能减退、肥胖、嗜睡等。本病的具体临床表现如下：

　　1、颅内压增高

　　肿瘤突向三脑室后部或向前下发展使导水管狭窄及闭锁，可早期引起梗阻性脑积水致使颅内压增高。

　　2、临近脑受压症状

　　肿瘤压迫四叠体上丘可出现双眼上视困难(Parinaud综合征)、瞳孔散大或不等大、光反射消失、肿瘤生长压迫下丘及内侧膝状体可出现耳鸣或听力下降。肿瘤向下发展压迫小脑上脚或上蚓部可出现躯干性共济失调及眼球震颤，肿瘤直接侵犯或沿脑室播散转移至丘脑下部可导致尿崩、嗜睡等下丘脑受损症状。

　　3、内分泌症状

　　肿瘤压迫正常的松果体细胞使褪黑激素分泌减少，去除了褪黑激素对性腺激素分泌的抑制，可导致性早熟，也有少数表现为性特征发育停滞。

　　4、其他症状

　　部分患儿可出现癫痫发作，双侧锥体束受压的症状。

　　5、椎管内转移

　　生殖细胞瘤可因肿瘤细胞脱落发生椎管内转移，出现脊髓受损的表现。

本病可参照一般肿瘤的预防方法，了解肿瘤的危险因素，制定相应的防治策略可降低肿瘤的危险。预防肿瘤的发生有2个基本线索，即使肿瘤在体内已经开始形成，它们也可帮助机体提高抵抗力，这些策略如下所述：

　　1、避免有害物质侵袭(促癌因素)就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质。

　　肿瘤发生的一些相关因素在发病前进行预防。很多癌症在它们形成以前是能够预防的。1988年美国的一份报告详细比较了国际上恶性肿瘤相关情况，提出许多已知的恶性肿瘤其外部因素原则上是可以预防的，即大约80％的恶性肿瘤是可以通过简单的生活方式改变而预防。继续追溯，1969年Higginson医生所作的研究总结出90％的恶性肿瘤是由环境因素造成的。“环境因素”、“生活方式”即是指我们呼吸的空气、喝的水、选择制作的食品、活动的习惯和社会关系等。

　　2、提高机体抵御肿瘤的免疫力能够帮助提高和加强机体免疫系统与肿瘤斗争。

　　我们目前所面临的肿瘤防治工作重点应首先关注和改善那些与我们生活密切相关的因素，例如戒烟、合理饮食、有规律锻炼和减少体重。任何人只要遵守这些简单、合理的生活方式常识就能减少患癌的机会。

　　提高免疫系统功能最重要的是：饮食、锻炼和控制烦恼，健康的生活方式选择可帮助我们远离癌症。保持良好的情绪状态和适宜的体育锻炼可以使身体的免疫系统处于最佳状态，对预防肿瘤和预防其他疾病的发生同样有好处。另外有研究显示适当活动不仅增强人体免疫系统，而且通过增加人体肠道系统蠕动而降低结肠癌的发病率。

本病检查可采取脑脊液检查，脑脊液中脱落肿瘤细胞学的检查对诊断有帮助。血清和脑脊液中肿瘤标记物绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和癌胚抗原(CEA)含量增高有助于诊断，还可作为疗效评价和复发监测的指标。本病还可采取如下辅助检查：

　　1、头颅X线平片 除颅内压增高的征象外，生殖细胞瘤可见病理性钙化斑。

　　2、CT 松果体细胞瘤多呈边界清楚的类圆形病灶，等或等高混杂密度，有散在的钙化。发生室管膜下转移时可见脑室周围带状略高密度的病灶，生殖细胞瘤边界不规则有时呈蝴蝶状，多有弹丸状钙化，有的可见侧脑室内播散，可以此确诊。畸胎瘤含有脂肪、骨骼及牙齿故多呈混杂密度，有低于脑脊液密度的脂肪密度区和接近骨质密度的高密度区，

　　3、MRI 对肿瘤的周围结构显示较好，有信号不均及强化明显的特征。

患儿在饮食方面应以新鲜、易消化、富含优质蛋白质、维生素、矿物质的食物为主，新鲜蔬菜、水果应该每餐必备。多吃有一定防癌抗癌的食物，如菜花、卷心菜、西兰花、芦笋、豆类、蘑菇类、海参、笆鱼等。选用具有软坚散结作用的食物如诲望、紫菜、淡莱、海参、鲍鱼、墨鱼、海带、甲鱼、赤豆、萝卜、芥菜、革弃、香菇等。

一般主张先手术切除肿瘤，目的为明确肿瘤性质，减小肿瘤体积，为放疗创造条件。生殖细胞瘤是颅内肿瘤中对放疗最敏感的肿瘤。对高度怀疑生殖细胞瘤，但不具备手术切除条件的患儿可在做脑室腹腔分流术后，行放射治疗。传统的放疗方案是全神经轴放射治疗以防止播散转移，此方案效果良好，能将患儿10年期生存率提高到85％～100％。目前研究多是用联合化疗来减少放疗的范围和剂量，以防止放疗造成的儿童生长发育停滞的副反应。常用的化疗药物(如卡铂、长春新碱、环磷酰胺等)可用作试验性化疗，在化疗过程中对影像学及肿瘤标记物复查以评价肿瘤对化疗的敏感性，如果化疗反应敏感则在化疗疗程结束后做减量放疗，有人只减少放疗剂量而不减少照射范围。近来有人在化疗后对肿瘤做局部小范围、低剂量的放射治疗也取得良好效果。而对于松果体区生殖细胞瘤以外的生殖细胞肿瘤，除成熟畸胎瘤预后较好外，其他类型均表现显著侵蚀性，虽然对放、化疗也有一定效果，但3年期整体生存率仅为27.3％。