遗传学研究发现，类脂质蛋白沉积症系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。

　　关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象，可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。

　　类脂质蛋白沉积症主要表现在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，其常见的并发症有下面几点：

　　1、本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。

　　2、咽部受累可导致呼吸阻塞和声音改变。

　　3、透明样物质沉积于小肠可导致胃肠道出血。

　　本病临床上分为两型，原发型又称非光感型，继发型则是光感型。

　　1、原发型(非光感型)

　　本型发生于婴儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕，婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状，咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬，另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑，表面不规则。扁桃体覆盖一层白色硬斑，喉受累常较严重，会厌和声带可见结节，舌增大，触之较硬呈“木头样”，致使活动范围受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时，可引起复发性腮腺肿胀及疼痛，偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。

　　皮肤改变在幼年期逐渐突出，面部发生黄棕色小结节，头皮受累出现脱发，发生在上下睑缘或眼睑的皮疹表现为念珠状丘疹或眼睑增厚伴睫毛脱落，位于肘部、膝部的皮损表现类似黄瘤，如皮肤发生外伤，外伤处皮肤逐渐出现浸润，颜色变暗呈棕色，表面明显角化呈疣状，发生在手背等处很像寻常疣。

　　2、继发型(光感型)

　　本型实质上就是红细胞生成性原卟啉病，对光线敏感，因此出现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化。

　　首先类脂质蛋白沉积症患者应避免日晒；其次本病具有遗传倾向，故怀孕前须作婚检孕检等，防止后代受累。同时在日常的生活中应适当增加锻炼，增强身体抵抗力，减少相关疾病的发生。

　　类脂质蛋白沉积症可在颅部X线片上发现钙化灶，组织病理：表皮可见角化过度，棘层不规则增厚或萎缩，特征性改变在真皮，可见真皮明显增厚、血管扩张、血管壁增厚、真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质，开始沿毛细血管沉积，汗腺周围呈同心状沉积，随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积。透明物质PAS染色为强阳性，淀粉酶不能将其消化，蛋白染色均为阳性，结晶紫染色阴性。在透明区内特别是血管周围可发现细小脂滴，真皮血管周围Ⅳ型和Ⅴ型胶原增多，Ⅰ型和Ⅲ型胶原减少，发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。

　　类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，遗传学研究发现，该病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。因此本病患者正常饮食即可，孕妇怀孕期间除了补足营养外，还需注意孕前检查，以防病儿出生。

　　类脂质蛋白沉积症无特殊治疗。原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难，少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。有报告应用阿维A酯(依曲替酯)可使皮肤损害减轻。