多发性神经纤维瘤是外胚层和中胚层组织发生障碍所致。多发性神经纤维瘤还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等，而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。

多发性神经纤维瘤患者常并发骨折、癫痫、休克等疾病，具体如下：

1、骨折或脱位

肿瘤侵及骨骼系统时，可引起骨折、脱位脊柱畸形，可并发脊柱侧凸、先天性胫骨假关节和先天性锁骨假关节。肿瘤压迫腓总神经时可致足下垂。

2、癫痫

肿瘤侵及中枢系统时可有癫痫样发作，应注意防止外伤。

3、休克

神经纤维瘤有时可自行破溃出血也可发生肿瘤内部的大出血，严重时可引起休克。

4、截肢

肢体上巨大的肿瘤可经常发生破溃，导致感染化脓甚至截肢。

5、肺损害

少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。

6、恶性肿瘤

皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤。

多发性神经纤维瘤可见皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，可为多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。

很多已患多发性神经纤维瘤的患者的子女或是父母也患有本病，且本病的遗传几率为50％。多发性神经纤维瘤病是一种基因病，遗传属基因遗传，也可能是患者本身的基因病变引起的。本病目前并没有根治的办法，也无更好的检测方法。

多发性神经纤维瘤病是常染色体显性遗传疾病，其子女50％可能发病，建议患者考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。要及时去有条件的医院诊治。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等，需要手术时，必须和医生合作。综上所述，只能建议广大患者平时饮食多多注意，油腻的食物不要多吃，油炸类的更要避免，这是对自己身体的负责。

多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、CT、MR表现等可明确诊断，具体如下：

1、多发性神经纤维瘤X线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。

2、由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现多发性神经纤维瘤I型的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现多发性神经纤维瘤I型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等。多发性神经纤维瘤Ⅱ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。

3、MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现。由于多发性神经纤维瘤可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重，还可见多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤或合并脑膜瘤或胶质瘤。

多发性神经纤维瘤可见牛奶咖啡斑，饮食对多发性神经纤维瘤无辅助治疗作用。患者平日可清淡饮食，多食新鲜的蔬菜水果，忌食辛辣刺激性食物。

纤维瘤可以说是女性最常见的良性肿瘤，纤维瘤的发生与雌性激素的刺激有一定的关系，患者大多是中青年的女性，女性长了纤维瘤并没有疼痛的感觉，生长也比较缓慢，只有在妊娠期间肿瘤会迅速长大，纤维瘤癌变的概率并不多见。对于纤维瘤的治疗，手术治疗效果还是不错的，但是手术治疗之后三五年若是再复发的话，那么治疗起来就会愈加困难，所以纤维瘤治疗的时候要慎重考虑，尤其多发性纤维瘤。