胸腹裂孔疝的发生与腰肋三角部发育延缓或融合不全有关，但其发育延缓或融合不全的原因不明，目前认为是由遗传因素和环境因素的相互作用所致。胸腹裂孔疝的疝环为膈肌发育延缓或融合不全所形成的膈肌缺损，大多位于左后外侧，其缺损裂口呈三角形、卵圆形或裂隙形。裂隙的尖端指向中心腱，底边在胸侧壁肋缘处，边缘光滑、增厚，触之有光滑的棱状感，缺损范围(疝环)大小不一，小者仅有1cm，大者可占整个半侧膈肌，甚至一侧膈肌几乎完全缺如，只有胸肋部残存一些膈组织。多数病例缺损前侧的膈肌发育尚好而后侧发育不良，或因膈肌缺损过大后侧完全缺失，缺损过大者手术修补膈肌非常困难，术后亦容易复发。胸腹裂孔缺损(疝环)大者一般不发生嵌顿，疝环较小者则易发生嵌顿，致使进入胸腔内的肠管膨胀扩大，压迫肺和心脏，影响呼吸和循环。

肺发育不良也是先天性膈疝的重要病理改变之一，肺的正常发育开始于胚胎第4周。此外，一些学者通过动物及人体实验发现，本病患儿肺泡表面活性物质较正常新生儿少，可导致肺泡张力增高，肺顺应性降低和通气能力下降，但亦有人对患儿是否缺少肺泡表面活性物质有异议。

疝入的腹腔脏器嵌顿可出现消化道症状或急性肠梗阻症状。若嵌顿肠管发生绞窄、坏死，可出现胸、腹腔感染、中毒性休克等表现。一些病儿常因肺脏受压、通气障碍而发生呼吸道感染或肺炎，表现为咳嗽、气喘或发热等，偶有呼吸困难，发热可加重酸血症和低氧血症。

先天性胸腹裂孔疝新生儿期、婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。各期具体的临床表现如下：

一、新生儿期

先天性胸腹裂孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸、循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主，胃肠道症状次之。

1、呼吸和循环障碍

（1）呼吸困难、发绀

在胎儿期，右心室排出血液的85％直接通过卵圆孔，动脉导管流入主动脉至胎盘进行气体交换。尽管胎儿肺受疝入胸腔的内容物压迫而呈萎缩状态未威胁生命，但出生后，气体的交换，血液的氧合则完全依靠患儿的肺来完成。因患侧肺受压萎缩、发育不良，并且纵隔向健侧移位压迫健侧肺，使健侧肺亦有发育障碍，出生后明显的换气不足，导致缺氧和二氧化碳在体内潴留，并反射性的引起呼吸频率增加以弥补换气不足，表现为呼吸困难、急促、发绀等。

呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后即出现或生后数小时内出现，其严重程度与膈肌缺损大小、腹腔脏器疝入胸腔的数量和体积、肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况有关。呼吸困难和发绀的程度和发作可呈阵发性改变，心、肺受影响轻者，患儿安静时可无明显症状，哭闹或喂奶时出现或加重。较重者安静时即有呼吸困难、呼吸急促、口周发绀，患侧卧位或半坐位症状缓解或减轻。严重者生后即有显著的呼吸困难、周身发绀，呈进行性加重或突然恶化，随时有呼吸、心跳骤停或死亡的可能。有些患儿在剧烈哭闹后用力呼吸时，可导致患侧胸腔负压显著增大，甚至进一步将腹腔内脏器吸纳入胸腔内，造成患侧肺受压，纵隔向健侧移位加重，出现严重的呼吸困难，如处理不当或处理不及时，可致病儿迅速死亡。

（2）酸血症、低氧血症

临床上除出现呼吸困难、发绀外，病儿很快出现酸中毒和低氧血症。起初为呼吸性酸中毒，以后则为代谢性或混合性酸中毒。生理指标检测和血气分析检测显示，pH降低、PaCO2升高、PaO2明显下降。除呼吸困难、急促、发绀、酸血症、低氧血症外，还有体温低或不升、低血钙、低血镁等一系列症状。

（3）肺动脉高压

腹腔脏器进入胸腔不但使双肺脏发育障碍，而且还使肺动脉扭曲、动脉数量少、动脉壁增厚及血管床横断面积减少等。酸血症、低氧血症可引起肺动脉痉挛，导致肺动脉阻力增高而产生持续性肺动脉高压，结果产生右至左的分流，加重低氧血症和酸血症并使之形成恶性循环，最终因缺氧而死亡。

2、消化道症状

消化道症状在临床上较少见，表现为厌食、呕吐等。如果同时伴有先天性肠旋转不良或疝入的腹腔脏器嵌顿时，可出现消化道症状或急性肠梗阻症状。若嵌顿肠管发生绞窄、坏死，可出现胸、腹腔感染、或中毒性休克表现。

3、体征

（1）胸部体征

患侧胸廓呼吸动度减弱、饱满或隆起，肋间隙较对侧增宽。纵隔移位、心脏受压时，心尖搏动向健侧移位，严重者须与右位心相鉴别。由于疝入胸腔脏器的性质或胃肠道充气扩张程度不同，胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间，听诊患侧呼吸音减弱或消失。如闻及肠鸣音，对先天性胸腹裂孔疝的诊断具有重要意义，但新生儿膈肌位置较低(可达第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比较薄弱，肠鸣音很容易传导至胸部，查体时须反复仔细检查、分析，以免误诊。

（2）腹部体征

与腹腔脏器疝入胸腔的多寡有关。若大量腹腔脏器疝入胸腔，腹腔则空虚、凹陷呈舟状腹。若疝入脏器少，则凹陷的不明显。

二、婴幼儿和儿童期

1、呼吸道症状

由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环(膈肌缺损)小，腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少，肺发育受影响的程度小，其出现临床症状的时间较晚，程度也较轻，突然发生呼吸、循环障碍的可能性明显减少。多数病儿因患侧肺受压、反复发生呼吸道感染就诊，胸部X线检查时才发现。可有咳嗽、气喘或发热等表现，偶有呼吸困难，呼吸困难因患儿哭闹或剧烈活动时出现，安静后好转，卧位加重，站立位好转。另外有些病儿，尤其是右侧的先天性胸腹裂孔疝，由于肝脏堵塞疝环(膈肌缺损裂孔)胃肠道没有进入胸腔内，肺脏受压和发育受影响程度较轻，平时无明显临床症状和体征，往往在偶然体检透视或胸部X线摄片时才得以发现。

2、慢性消化道症状

年长儿童往往自诉胸痛、腹痛或上腹部不适等慢性消化道症状，多在内科治疗无明显疗效而进一步行钡餐透视检查时，才发现有胸腹裂孔疝。某些幼儿和儿童，有时在体位剧烈变动、剧烈哭闹、饱食和激烈活动之后，突然出现呼吸急促、呼吸困难和发绀，伴有胸骨后疼痛和腹痛、呕吐，疝内容物发生嵌顿时，出现剧烈的腹部绞痛，呕吐物为咖啡样物，停止排气排便。

3、体征体格

检查时可发现患侧胸腔饱满、呼吸运动减弱、心脏向健侧移位、胸廓变形呈桶状、肋间隙增大。患侧叩诊呈浊音或浊，鼓音相间。患侧肺下野听诊呼吸音弱，可闻及肠鸣音。仰卧位时可见腹壁凹陷呈舟状腹。

先天性胸腹裂孔疝目前认为是由遗传因素和环境因素的相互作用所致。丐帮无特殊预防措施，早发现、早诊断是本病主要的防治关键。

先天性胸腹裂孔疝是最常见的一种先天性膈疝，临床表现涉及呼吸、循环和消化3个系统，检查通常如下：

一、血气分析

动脉血氧分压(PaO2)明显下降(正常为95～100mmHg)、二氧化碳(PaCO2)分压升高(正常值35～45mmHg)、pH降低(正常7.35～7.45)，如PaO250mmHg、pH降低

二、血清电解质

可有血钙和血镁降低等异常。

三、X线检查

1、X线透视 胸腔内可见疝入肠襻及其蠕动影像。

2、X线摄片 消化道造影及X线摄片检查对本病的诊断起决定性作用，摄片应包括胸腹部。

3、消化道造影 高度怀疑胸腹裂孔疝，行胸腹部X线平片不能确诊者，可选择消化道造影。新生儿和婴幼儿以选择空气或水溶性造影剂为宜，禁用钡剂造影，以防误吸导致窒息死亡，年长儿可选用钡剂造影。

4、CT检查 可比较清晰的显示疝环(膈肌缺损)的边缘和疝入胸腔内的腹腔脏器影像，疝环横断面呈三角形，其内影多呈肠管蜂窝状。

四、B超检查

可发现胸腔内有扩张的肠襻以及其蠕动回声，或伴有液体无回声及气体点状回声的游动影，肠段积液时可见粘膜皱襞。近年来，国内外学者依靠超声检查开展了本病的产前诊断研究，产前超声检查时如能证实腹腔脏器位于胸腔内则可确定诊断，如发现羊水过多、纵隔移位、腹腔内缺少胃泡等征象时，应进一步详细检查是否有腹腔脏器疝入胸腔。

五、MRI检查

冠状面可清晰的显示疝入胸腔内肠管的影像及疝环的边缘，疝环横断面与CT影像相似，呈三角形，内有断面呈蜂窝状肠管影。

饮食要注意清淡。手术后前几天根据个人状况调节饮食，以流质和半流质食物为主，多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含高蛋白的食物，有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。避免过于油腻的食物，腐乳、葱、辣椒、韭菜等食物容易引发感染，不利于伤口愈合。

外科手术是救治先天性胸腹裂孔疝的惟一有效措施。长期以来临床医师认为，先天性胸腹裂孔疝病儿因肺发育不全、呼吸功能障碍而出现缺氧和酸中毒，而缺氧和高碳酸血症则引起肺动脉痉挛继而导致肺血管的阻力增高，产生右至左分流，进一步加重低氧血症并形成恶性循环，如不处理，最终导致病儿死亡。因此主张对在新生儿期出现严重呼吸困难、发绀等症状的先天性胸腹裂孔疝者，以急诊手术还纳腹腔脏器、修补膈肌缺损、改善呼吸功能并降低肺动脉高压，提高胸腹裂孔疝病儿治愈率。但现在观点已有了明显改变，许多学者认为，术前应用体外膜式氧合等各种措施纠正缺氧和低灌注，使新生儿状况稳定4～16h后再手术，可减少肺动脉高压形成的可能性，提高患儿生存率。Bohn等对66名出生6h内出现呼吸窘迫症状的高危患儿研究发现，实施手术的早晚并不影响肺发育不全的程度，主张应将注意力放在术前改善肺功能以及降低肺动脉高压的非手术治疗上，Sakai等认为手术可降低呼吸系统顺应性，使气体交换功能更差，增加患儿的病死率，并认为术前适当延长改善和稳定呼吸，循环系统的治疗，能改善术后呼吸系统功能和预后。Nakayama和Reickert等主张改善患儿肺的顺应性，直到新生儿呼吸功能障碍解决后再行手术治疗，可明显提高本病的生存率。症状出现较晚的胸腹裂孔疝病儿，其肺发育不全和呼吸功能受影响的程度较轻，若突然发生呼吸窘迫，循环障碍的可能性大大降低，治疗也比较容易，故可择期手术。