肝内胆管囊状扩张症（Caroli病）的确切病因尚不十分清楚，多数学者认为，Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病，可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。

曾有学者对先天性胆总管囊肿、先天性肝内胆管囊状扩张症和先天性肝脏纤维化进行过相关性研究，发现三者在病理发生学上有一定联系，可能是同一疾病谱在不同部位的表现。即胆总管囊肿累及肝外胆管，Caroli病累及肝内较大胆管，先天性肝脏纤维化累及肝内微小胆管，三者可独立或同时存在。此外文献报道Caroli病有2.5％～15.0％的癌变率。

先天性肝内胆管囊状扩张症（Caroli病）可以合并肝内胆管结石或囊肿内结石，系胆汁淤积胆管感染引起。文献Caroli病的胆管癌发生率为7％～15％，癌变率是正常人群的100倍。其容易癌变的机制为胆石的机械刺激使胆管黏膜发生变化，胆道内存在胆蒽、甲基胆蒽等致癌物质。Caroli是先天性畸形所致，在此基础上即使无胆汁淤滞也易发生细胞畸变而形成癌肿。本病还会并发胆管炎和肝脓肿，60％～80％的病伴有海绵肾。

本病儿童或青年时期常无症状，多因长期胆汁淤积致胆石形成胆道感染后才有表现。腹痛、畏寒、发热及黄疸是本病的主要症状，与胆石病、胆管炎相同，容易造成判断失误，胆道感染严重者可发展成胆源性肝脓肿和败血症，缓解期可无任何症状。部分患者也可因反复胆道感染而出现肝脏肿大及压痛，最终导致肝硬化和门静脉高压。

本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时也可以减少感染并发症的发生，对于已经出现感染的患者，应尽早使用抗生素治疗。

本病实验室检查除了碱性磷酸酶和谷氨酰转肽酶有轻度升高外多为正常，急性期患者常有白细胞升高、肝功能异常等。本病还可以采取其他辅助检查：

1、B超

可以显示囊肿的形态大小和分布，Marchal等描述Caroli病的超声特异表现为肝内胆管扩张、管腔内有球状突出、扩张的胆管内有桥自胆管壁伸入管腔内、门静脉的小分支部分或全部被扩张的肝内胆管包绕。

2、CT检查

Caroli病的检查特征为注射造影剂后加强扫描可发现囊状扩张的中央点状影，称为“中央斑点征”。这相当于扩张胆管内有门静脉小分支生成形成桥状，CT尚可发现肝门处的胆管相对狭窄，利于术前评估和选择手术方式。

3、99mTc核素扫描

排泄性肝胆造影可明确囊肿与胆管相通，而区别于单纯性肝内囊肿。99mTc肝扫描，Caroli病人肝内99mTc停留时间超过120min，而多发性肝囊肿病人则很快消除，显示出正常肝扫描图像。

4、经皮肝穿刺胆管造影(PTC)

经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)检查PTC，ERCP虽然能够清晰显示肝内胆管扩张的大小、数目等，但是它们属于侵入性检查，可导致严重的并发症，诱发胆道感染。特别是ERCP原则上应禁忌，对于PTC检查在一部分患者中可慎重的使用，以明确囊肿群与肝内胆管的联系而计划手术切除方案，造影前后需用抗菌药物预防感染。

5、磁共振胰胆管造影(MRCP)

根据重T2权重序列的静态水，包括胆管和胰管内分泌物表现为高信号，流动性血液因为流空效应而无信号。因而MRCP不需要造影剂就可获得良好的对比，可显示肝内胆管扩张的程度，部位以及有无结石存在等。

先天性肝内胆管囊状扩张症患者的饮食宜清淡为主，注意合理搭配膳食，保证营养全面而均衡。多吃蔬菜水果，少吃辛辣刺激性食物。

对先天性肝内胆管囊状扩张症（Caroli病）的最佳治疗方案仍有争论。所有的Caroli病并非均需要或能有效地实行手术治疗，对无胆管梗阻或无胆管炎症状的患者，可暂不做治疗，随访观察，手术目的应以治疗并发症为主，根治性手术一般只能用于局限的病变。手术治疗的具体情况如下：

一、手术适应证

1、有明显临床症状的患者。

2、囊肿群限于一叶或一段，能以手术彻底切除。

3、合并有感染，肝内外胆管结石。

4、合并有胆总管囊状扩张。

5、疑有恶性或尚可手术切除者。

二、手术禁忌证

胆道感染和肝内胆管结石是最常见症状，以下情况的Caroli患者不应施行手术：

1、无症状的Ⅱ型病变(按临床分型)应避免无帮助的手术，特别是禁忌用ERCP检查。

2、儿童患者无法矫正的病变。

3、癌变晚期。

4、肝纤维化晚期及肝功能不全。

三、手术方式选择

Ia型病多无肝纤维化改变，彻底切除囊肿群后一般能收到最好效果。

Ib型属中央型病变肝囊肿近年来国内学者认为广泛的囊壁切除、大开口低位引流是手术的关键。手术方法是尽量切除囊肿前壁及部分肝组织直达肝门处，使其处于肝脏的低位引流位置，然后将Roux-Y肠襻的断端沿肠系膜对侧缘剪开到足够将全部开口覆盖形成一大口，低位囊腔间置空肠人工乳头成形十二指肠吻合，同时切除残余的胆总管囊肿。此手术有别于一般的囊肿空肠吻合术。

一般情况下，对于广泛的肝内囊性病变不宜行囊肿内引流术，因引流不畅囊内感染将无法得到控制。但对于胆总管下端阻塞和FlaniganⅣ型的胆总管囊状扩张症，当合并有肝门部胆管狭窄和部分性梗阻时，以往常考虑用胆肠吻合。当前的观点是在Oddi括约肌正常时，应尽量保存括约肌的第一线防卫作用，狭窄部可用胆囊壁瓣或其他组织瓣修复而不必行胆肠吻合。

一些患者经长时间的胆道内外引流，肝内囊肿逐渐缩小，引流胆汁的性质亦由开始时的量多、色淡、混浊、多沉渣而逐渐转向正常，肝内结石再发也随之减少。此种“正常化”过程需时较长。肝内外引流相结合的治疗方法，可能给此类广泛而复杂的Caroli病患者提供一有效的治疗方法，但外引流管需要放置多久尚无定论。病变侵犯双侧半肝时，治疗上多较困难，Mercadier主张作扩大的左半肝切除取净右肝内扩张胆管内的结石，然后做肝内胆管空肠吻合术。近年来我国学者通过对肝门解剖的观察，采用沿右前叶下段肝管支广泛纵行切开，暴露右后支肝管开口和清除结石，大口径高位肝管空肠Roux-Y吻合的方法结合内外引流治疗此病，效果良好。多数的Caroli病经胆管切除后可长时间不需要再手术，但如果伴发反复的胆管炎、严重的肝硬化、广泛的胆管扩张致肝纤维化终末期且胆管癌变不易切除者，可考虑行肝移植术。