软骨发育异常-血管瘤综合征可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨的聚集。干骺端内软骨细胞错构增生而成。

病理变化为显示长管状骨变短弯曲，干骺端加宽。纵向劈开病骨，软骨内有多数圆形或卵圆形灰白色区，其间有骨隔膜。本病征的骨病变区，约有百分之二十的患者可发生肉瘤性变。组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。

软骨发育异常-血管瘤综合征的病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。常见并发症有：

1、血管瘤

大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。

2、软骨发育不良及内生软骨瘤

软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。

3、直立性低血压

当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。

4、恶性肿瘤倾向

本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20％发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。

软骨发育异常-血管瘤综合征的主要临床表现为掌骨及指骨酸胀肿痛，有时可见拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。病人智力发育正常，但身材较矮小，约有12％的患者为侏儒，并且约有36％的病人下肢不等长。

病人肢体的功能常因软骨瘤而受损。体表可见蓝紫色、柔软包块。按压时柔软，且可压缩，放手后又恢复。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。并可见到瘤体低于心脏平面时瘤内血液回流受阻，瘤体增大，瘤体高于心脏平面时血液回流通畅，瘤体缩小的现象，被称为体位元移动试验阳性。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。

软骨发育异常-血管瘤综合征病的预后良好，不影响生命，软骨瘤样肿块的恶变率为1～5％，如发生突然增大现象或产生疼痛，应考虑有恶变，治疗原则同软骨肉瘤。对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。

对于血管瘤患者来说，治疗后在饮食方面要做到均衡，对血管瘤的康复有很大帮助。血管瘤患者在日常饮食中要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。

软骨发育异常-血管瘤综合征主要的辅助检查方法是X线检查。

主要表现为：在干骺端有大小不等，形状各异，边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状，干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状，在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区。其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形，在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴，到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为骨斑点，提示病变趋向愈合。

软骨发育异常-血管瘤综合征患者容易导致恶性肿瘤，可以多吃蔬菜、瓜果、豆类等含有丰富的多种维生素和微量元素，有一定防癌和抗癌作用。如黄豆、卷心菜、大白菜均合有丰富的微量元素钼，西红柿、胡萝卜、空心菜、大枣含有丰富的维生素A、C和B等，其中空心菜营养最好，它含有多种维生素，超过西红柿数倍。蒜苔、韭黄、菜花、包心菜除含有丰富的维生素外，还含有可增高芳基烃羟基化酶活性的靛基质，可抗御化学致血管瘤物质的作用。

软骨发育异常-血管瘤综合征的发病部位很多，今天以皮下海绵状血管瘤为例，介绍下具体的治疗方法：

1、激光治疗

钇铝石榴石激光(Nd∶YAG)激光对血管瘤的凝固作用强。根据湖南医科大学湘雅医院的经验，应用Nd∶YAG激光治疗头颈血管瘤常可取得良好效果。对突出表皮的毛细血管瘤，应用Nd∶YAG激光凝固治疗时不出血，治疗后不留瘢痕。

2、硬化剂治疗

其原理是将硬化剂注入血管瘤内引起栓子，使瘤体组织萎缩，达到治疗目的。国外文献曾提到多种硬化剂如5％鱼肝油酸钠、50％葡萄糖、70％乙醇等，其中以鱼肝油酸钠比较适用。近年湖南中南大学湘雅医院采用10％明矾治疗血管瘤，疗效比较满意。

3、手术治疗

较大的血管瘤可采用分期切除术。如血管瘤与颈部大动脉有联系，手术时应特别慎重，以免引起大出血。手术后残余的血管瘤可加用放疗或其他疗法。