原发食管恶性黑色素瘤的病因尚不清楚。近年来，一般认为食管原发性恶性黑色素瘤的组织起源是食管黏膜上皮基底层中的成黑色素细胞(melanocyte)，其组织学表现与皮肤恶性黑色素瘤相似，病人的预后都很差，只有个别病人经手术或放射治疗后可以长期生存。Allen和Spitz早在1953年就提出诊断起源于食管的恶性黑色素瘤的主要标准是靠近肿瘤的食管黏膜处有交界性改变、典型的黑色素瘤的组织学表现，并在瘤细胞内发现黑色素。

食管原发性恶性黑色素瘤的并发症多见于晚期患者，具体如下：

1、恶病质

在晚期病例，由于咽下困难与日俱增，造成长期饥饿导致负氮平衡和体重减轻，对原发性食管恶性黑色素瘤切除术后的并发症的发生率和手术死亡率有直接影响。实际上每1例有梗阻症状的晚期原发性食管恶性黑色素瘤病人因其经口进食发生困难，都有程度不同的脱水和体液总量减少。患者出现恶病质和明显失水，表现为高度消瘦、无力、皮肤松弛而干燥，呈衰竭状态。

2、出血或呕血

一部分原发性食管恶性黑色素瘤病人有呕吐，个别原发性食管恶性黑色素瘤病人因肿瘤侵袭大血管有呕血，偶有大出血。据吴英恺和黄国俊(1974)报道，一组841例原发性食管恶性黑色素瘤和贲门癌病人中，24例(2.8％)有呕血，血液来自原发性食管恶性黑色素瘤的癌性溃疡、肿瘤侵蚀肺或胸内的大血管。呕血一般为晚期原发性食管恶性黑色素瘤病人的临床症状。

3、器官转移

若有肺、肝、脑等重要脏器转移，可能出现呼吸困难、黄疸、腹水、昏迷等相应脏器的特有症状。原发性食管恶性黑色素瘤病人若发生食管-气管瘘、锁骨上淋巴结转移及其他脏器的转移、喉返神经麻痹以及恶病质者，都属于晚期原发性食管恶性黑色素瘤。

4、交感神经节受压

癌肿压迫交感神经节，则产生交感神经麻痹症(Homer综合征)。

5、水、电解质紊乱

因下咽困难这类病人有发生严重的低血钾症与肌无力的倾向。正常人每天分泌唾液约1～2升，其中的无机物包括钠、钾、钙及氯等。唾液中钾的浓度高于任何其他胃肠道分泌物中的钾浓度，一般为20mmol/ml。因此，原发性食管恶性黑色素瘤病人因下咽困难而不能吞咽唾液时，可以出现显著的低血钾症。有些鳞状细胞癌可以产生甲状旁腺激素而引起高血钙症，即使病人在无骨转移的情况下同样可以有高血钙症。术前无骨转移的原发性食管恶性黑色素瘤病人有高血钙症，往往是指示预后不良的一种征象。

6、吸入性肺炎

由于食管梗阻引起的误吸与吸入性肺炎，病人可有发热与全身性中毒症状。

7、因癌转移

因癌转移所引起，如癌细胞侵犯喉返神经造成声带麻痹和声音嘶哑；肿瘤压迫和侵犯气管、支气管引起的气急和刺激性干咳；侵犯膈神经，引起膈肌麻痹；侵犯迷走神经，使心率加速；侵犯臂丛神经，引起臂酸、疼痛、感觉异常；压迫上腔静脉，引起上腔静脉压迫综合症；肝、肺、脑等重要脏器癌转移，可引起黄疸、腹水、肝功能衰竭、呼吸困难、昏迷等并发症。

8、食管穿孔

晚期原发性食管恶性黑色素瘤，尤其是溃疡型原发性食管恶性黑色素瘤，因肿瘤局部侵蚀和严重溃烂而引起穿孔。因穿孔部位和邻近器官不同而出现不同的症状。穿通气管引起食管气管瘘，出现进饮食时呛咳解剖学，尤其在进流质饮食时症状明显；穿入纵膈可引起纵膈炎，发生胸闷、胸痛、咳嗽、发热、心率加快和白细胞升高等；穿入肺引起肺脓疡，出现高热、咳嗽、咯脓痰等；穿通主动脉，引起食管主动脉瘘，可引起大出血而导致死亡。

9、其他

　　据文献报道，有的食管鳞状细胞癌病有肥大性骨关节病，有的隐性原发性食管恶性黑色素瘤病人合并有皮肌炎，还有个别食管腔有梗阻的病人发生“吞咽晕厥”(swallowsyncope)，可能是一种迷走神经-介质反应。

原发性食管恶性黑色素瘤主要临床症状为吞咽疼痛和吞咽困难，这类症状多在肿瘤较大、堵塞食管腔以及肿瘤表面形成溃疡后出现，酷似食管鳞癌以及导致食管腔梗阻的其他食管恶性病变。有的病人有胸骨后疼痛、不适或体重下降，还有一些病人有呕血与黑便。这些症状均无特异性。据国内一些作者的个案报道，70％以上病例的病程在半年左右。据Sabanathan等(1989)统计，7％的食管原发性恶性黑色素瘤的病人有左锁骨上淋巴结肿大(转移性淋巴结)，查体时应予以注意，不能忽略。

预防原发性食管恶性黑色素瘤的发生无疑是控制原发性食管恶性黑色素瘤的最根本措施，根据原发性食管恶性黑色素瘤发生发展的多阶段性，即启动、促进、演进阶段，从病因学、发病学和临床医学演进的观点出发，预防原发性食管恶性黑色素瘤。病因学预防，是降低原发性食管恶性黑色素瘤发病率的根本途径，与流行病学研究和病因学研究的进展密切相关，这是最理想的方法，但困难很大，目前还很难全面开展。

1、改变喜食霉变食物的习惯

目前已有充分证据说明食用霉变食物特别是酸菜、霉窝窝头和鱼露是原发性食管恶性黑色素瘤发病的重要因素之一，因此应大力宣传这类食品对人体健康的危害，使群众少吃或不吃，同时鼓励种植蔬菜和水果，以增加鲜菜和水果的摄入，补充维生素C。霉变的食物，一方面产生霉菌毒素或代谢产物，一方面促进亚硝胺的内合成，是导致原发性食管恶性黑色素瘤的主要病因，多吃新鲜蔬菜或补充维生素C可阻断体内亚硝胺的合成，可使胃内亚硝胺含量降低，从而降低了胃内亚硝胺的暴露水平。另外林县的营养预防试验发现，补充核黄素和烟酸能降低原发性食管恶性黑色素瘤的发病率15％。同时也应积极研究科学的酸菜制作和保存方法，以满足当地居民世代以来养成的传统饮食习惯。

改变不良饮食习惯，不吃霉变食物，少吃或不吃酸菜。改良水质，减少饮水中亚硝酸盐含量。推广微量元素肥料，纠正土壤缺钼等微量元素状况。应用中西药物和维生素B2治疗食管上皮增生，以阻断癌变过程。积极治疗食管炎、食管白斑、贲门失弛缓症、食管憩室等与原发性食管恶性黑色素瘤发生相关的疾病。易感人群监视，普及防癌知识，提高防癌意识。

2、粮食的防霉

霉变的粮食含有多种致癌的毒素，因此积极开展粮食的防霉去毒工作非常重要，特别是应宣传家庭储粮的防霉的重要性。一般粮食的含水量在13％以下可达到防霉的要求，一旦发现粮食已经霉变，应采取勤晒，食用时挑拣，多次清洗并加碱处理，可有效减少霉菌毒素的摄入。

3、加强饮用水的卫生管理

现已发现原发性食管恶性黑色素瘤高发区水中的亚硝胺含量明显高于低发区。因此搞好环境卫生，防止水源污染十分重要，逐渐减少饮用沟塘水的地区，推广土自来水。对食用的沟塘水也应进行漂白粉消毒，可明显降低水中亚硝胺含量和杀灭其他传染病菌。

凡怀疑患有食管恶性肿瘤(包括黑色素瘤)的病人，除做常规的体格检查之外，应进行以下各项检查。

1、胸部CT：对显示肺实质内以及胸膜的转移灶和胸内转移性淋巴结有临床诊断意义。

2、食管钡餐造影检查：此项检查的主要意义在于能明确肿瘤的形态、大小、部位、食管受累的程度和范围，有利于临床医生确定治疗方案。

3、内镜检查：食管黑色素瘤内镜下表现为息肉样或分叶状肿物，基底较宽，肿物多位于食管中段或下段，一般为单发，有时可见卫星病灶。大多数肿瘤有溃疡形成，质脆而且容易出血。肿瘤表面在内镜下可呈黑色、棕色、灰色或黑褐色，是不同程度的色素沉着所致。肿瘤因钳取活检而发大出血者极为罕见。用特异性的单克隆抗原HMB-45做免疫组化检查，呈阳性反应者，支持恶性黑色素瘤的诊断。内镜下细胞学涂片对诊断多无帮助。

4、腹部超声检查和上腹部CT扫描：食管黑色素瘤通过淋巴道及血行可转移或播散到腹腔淋巴结、肝脏和腹膜，而且肝脏的血行转移瘤最为常见。通过腹部超声与CT扫描，有可能发现腹腔内脏器的转移瘤与转移性淋巴结。

食用霉变食物，特别是酸菜、霉窝窝头和鱼露是原发性食管恶性黑色素瘤发病的重要因素之一，因此应大力宣传这类食品对人体健康的危害，使群众少吃或不吃。同时鼓励种植蔬菜和水果，以增加鲜菜和水果的摄入，补充维生素C。推广微量元素肥料，纠正土壤缺钼等微量元素状况。应用中西药物和维生素B2治疗食管上皮增生，以阻断癌变过程。

由于食管原发性恶性黑色素瘤的恶性程度很高，容易发生淋巴道转移和血行播散，因此外科手术治疗的效果比食管癌差，半数以上的手术病例在1年内因发生远处转移而死亡。食管恶性黑色素瘤的治疗手段的选择取决于病人全身机能状态和有无远处转移，主要的西医治疗方法如下：

1、手术治疗

如果诊断明确，吞咽困难或吞咽疼痛症状较重，病人的全身健康状况较好，无肿瘤广泛转移或远处转移，就应该选择外科手术治疗。术式宜采用根治性全食管切除术或接近全食管切除术及食管-胃颈部吻合术，采用这种术式的主要原因是食管恶性黑色素瘤有沿着食管纵轴播散的倾向。根治性食管切除术一方面可以缓解病人的症状，另一方面也是惟一有希望得以治愈的治疗手段。

2、放射治疗

主要适用于全身机能状况差、手术风险高、有明确的转移灶和拒绝手术治疗的病人。有些食管恶性黑色素瘤病人经过单纯放疗后，可得到姑息性治疗的效果，但单纯放疗的总体效果都不理想。快中子治疗对皮肤黑色素瘤疗效较好，对食管黑色素瘤的疗效尚不清楚。有个案报告先行放疗后行食管切除手术，患者获得长期生存。但缺乏大宗病例研究的数据。

3、其他治疗

全身化疗、生物治疗以及激素治疗等可以作为食管黑色素瘤的综合治疗手段，然而这些疗法的效果均不明显。恶性黑色素瘤对化疗药不敏感，临床上不作为常规治疗。随着分子生物学的发展，靶向治疗药物在恶性黑色素瘤的治疗中显示出一定疗效。