1、发病原因

病因尚不清楚，抗中性粒细胞抗体阳性和阴性病儿均可发病，抗中性粒细胞抗体主要由IgG组成(80％～100％)，其临床意义还不明了。

2、发病机制

多数病例骨髓粒细胞克隆形成细胞数量和克隆刺激因子水平正常或增高。形成机制尚不清楚，可能为不同的原因所致，抗中性粒细胞抗体在发病中具有重要作用。但是抗中性粒细胞抗体阳性和阴性病儿的临床表现并无区别，该抗体测定方法尚未标准化，其特异性和敏感性很难估计。1975年发现首例抗中性粒细胞阳性病儿，随病情自然缓解，抗体也阴转。这些病儿并无发生恶性肿瘤和其他自身免疫性疾病的危险。抗中性粒细胞抗体主要由IgG组成(80％～100％)，其临床意义还不明了。一些认为与临床过程无关，而另一些认为抗体直接作用于早期前体粒细胞和外周血成熟粒细胞，影响临床过程和粒细胞数量。抗体也可干扰吞噬细胞的杀菌、黏附、调理和自由基产生功能。

口腔感染、皮肤感染等。如粒细胞缺乏症常急骤起病，患者均有寒战高热，口腔最易并发严重感染，表现为坏死性溃疡，常被灰白色或黑色假膜覆盖软腭或咽弓可因坏死而穿孔，即所谓的走马疳。会阴区感染是仅次于口腔的易发部位，直肠、肛周及阴道均可发生坏死性溃疡。上述部位的感染如不及时治疗，因缺乏粒细胞常造成感染迅速扩散，进展为败血症病死率很高。少数可发生脑膜炎和败血症，其他如蜂窝组织炎，乳突炎，中耳炎，咽炎和肺炎等。

CBN是4岁内婴幼儿最常见的中性粒细胞减少类型，90％发生于14个月内，临床表现可为婴儿严重的感染，也可无任何症状，感染如蜂窝组织炎，乳突炎，中耳炎，咽炎和肺炎，偶尔可发生脑膜炎和败血症，病原菌主要为革兰阳性菌，中性粒细胞计数>400/mm3时，其感染发生率并不高于正常同龄儿；随年龄增长感染发生率也会逐渐下降。

1、孕妇保健

已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2、遗传咨询及家族调查

虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3、产前诊断

某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。慢性良性中性粒细胞减少症是相对预后较好的疾病，也应注意早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)。

1、外周血白细胞总数正常或轻度增高，粒细胞绝对计数<0.5×109/L，其变异很大，呈非周期性波动从零到接近正常，轻症病儿在感染时粒细胞计数可升至正常，几乎每天都有变化，使诊断极为困难，外周血单核细胞和嗜酸细胞增高与粒细胞减少程度和感染无关，常见轻度贫血(因炎症所致)和反应性血小板增高。

2、骨髓检查发现髓样增生活跃和粒细胞系统早期发育成熟受阻，偶尔与Kostmann综合征一样，为后期成熟障碍(晚幼粒细胞/带状核粒细胞)。

多吃滋补类食物、要保证食物品种的多样性，一日三餐要有规律，多食升高白细胞的食物，多吃新鲜水果蔬菜、瘦肉等食物，具体的食物有鸽子、牛尾。其中牛尾的效果很明显，可以用牛尾、黄豆、胡罗卜一起煲汤。花生、大枣、核桃仁、山药、枸杞子、丁香、小茴香等对升白细胞有益，大枣就有补脾、益气、养血的功效。

一、治疗

1、一般处理

多数病儿无症状，不必限制活动，也不必经常看医生。应注意口腔、牙齿卫生，除非有明确的感染表现，不必用抗菌药物预防感染。有明确感染者，应给以有效的抗菌药物，特别要考虑到金黄色葡萄球菌是最常见的病原菌。

2、IVIG

用于伴有严重感染者。

3、重组人类非格司亭

具有很好的效果，但作用短暂。

二、预后

大多数病儿在确诊后数月至数年内自愈，病程平均20个月；多在4岁前痊愈。年长儿自行缓解的机会要少一些。