一、发病原因

由于诊疗技术的进展，找到本病征病因日益增多。隐源性婴儿痉挛症(10％～15％)病因不明，无其他中枢神经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症(85％～90％)的特点是既往有脑损害体征或病因明确，生前最常见的病因(78％)是脑缺血缺氧、脑发育不全、宫内感染、脑畸形和先天代谢障碍等。生后最常见病因是感染、脑乏氧和头颅外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73％，有脑萎缩(49％)、先天异常(18％)、脑积水(6％)。亦有报道系脑畸形、钙化。结节性硬化症者20％以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26％为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全；产时因素有宫内及产时窒息、产伤；生后因素有感染性疾病合并脑病、脑炎、脑膜炎及脑外伤、疫苗注射等。

二、发病机制

1、隐源性婴儿痉挛症指无其他可寻的病因，根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因。随着认识的深入和诊断技术的进步，必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常，从而阐明其病因。

2、症状性婴儿痉挛症由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等原因。可分为以下几类：

(1)脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等；染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍；脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等；神经皮肤综合征；中枢神经系统感染，如各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、先天性感染、脑囊虫病以及其他由于病毒、细菌、原虫、寄生虫和真菌引起的感染；脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等；脑水肿、脑病、颅内压增高；脑外伤，颅脑产伤；脑瘤、错构瘤等。

(2)缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患；窒息；休克；惊厥性脑损伤等。

(3)代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等；水电解质紊乱，如低钠血症、高钠血症、低钙血钙、低镁血症等；维生素缺乏，如维生素B6依赖症；肝、肾疾患；高血压脑病；内分泌功能紊乱。

(4)中毒：药物、金属、其他化学物质，如铅、铊、异烟肼、致惊厥药、类固醇等中毒；断药综合征，如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。

婴儿痉挛症的主要并发症为出现智力发育障碍、体格生长迟缓、痉挛性瘫痪、四肢瘫、小头畸形等，婴儿痉挛症初发时60％～70％的患儿智力低下，满2岁时可增加到85％～90％。无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。95％的病例有精神运动发育落后。

婴儿痉挛症的临床表现主要有以下方面：

1、鞠躬样痉挛

突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲、双臂向前向外急伸。

2、点头样痉挛

肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。

3、闪电样痉挛

持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛，头向一侧旋转或一侧肢体抽搐、伸性痉挛、头向后仰、眼向上翻、伸腿、呈角弓反张。孩子长到几个月时，如果出现点头弯腰样的抽筋，这种情形可能就是婴儿痉挛症。

婴儿痉挛症除全身抽筋外，更为严重的是它还会引起小孩智力障碍。一旦确诊就应立即治疗。治疗开始的时间越早，病儿脑损害的程度就可能越轻。目前用于治疗婴儿痉挛症的主要药物是硝基安定和激素，如果两者联合使用，药效就更好。药物治疗过程中，应坚持有规律地给孩子服药，以保持必需的有效血浓度。

为了防止婴儿痉挛症的复发和转变成癫痫大发作或精神运动性发作，即使在发作完全停止以后，药物剂量仍不要减少，而应继续服药2～4年，然后在医生的指导下慎重地、逐渐地减药直至停药。此外，家长要特别重视的是，在孩子开始服药时，应每2～3周去医院随访一次，以后每3～6个月复查一次。同时应密切注意药物的毒性表现，定期带孩子到医院检查肝肾功能和血常规，一旦发现异常，及时采取进一步的措施。

本症的预防要注意以下方面：

1、注意围生期保健保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

2、积极防治高热惊厥对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作；发作时应立即用药控制。

3、积极预防小儿神经系统各种疾病及时治疗，减少后遗症。

4、预防生化代谢紊乱。

5、做好遗传咨询对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

婴儿痉挛症的临床检查手段主要有脑脊液、脑电图和CT检查，具体如下：

1、脑脊液改变

1984年Siemes等发现本病小儿脑脊液中蛋白含量及组成类似无菌性脑膜炎改变，其中主要是白蛋白增加，其余各蛋白质均降低，提示患儿的血脑屏障通透性增加，此与全身持续性癫痫活动有关。还有人发现脑脊液中γ氨基酸水平降低，此增加了对惊厥的敏感性。

2、脑电图改变

本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变，也有呈各种变异型高峰节律脑电图。有的清醒时脑电图正常，入睡时出现爆发性抑制型脑电图，此常见于小婴儿患者。经激素或抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。

3、CT检查异常

在接受CT检查的69％患儿中，发现局部脑萎缩(35％)、广泛脑萎缩(15％)和先天畸形(19％)。国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82％存在不同程度脑损害以脑萎缩为主，并与病因、病灶、性质、年龄等因素有关。

注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物。

婴儿痉挛症的西医治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗，具体如下：

1、药物治疗

抗癫痫药物可通过两种方式来消除或减轻癫痫发作，一是影响中枢神经元，以防止或减少他们的病理性过度放电；二是提高正常脑组织的兴奋阈值，减弱病灶兴奋的扩散，防止癫痫复发。

抗癫痫药如：苯妥英钠、卡马西平、乙琥胺、丙戊酸钠等称为老抗癫痫药，其中苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠是目前广泛应用的一线抗癫痫药。但有些发达国家，由于苯巴比妥、苯妥英钠的一些副作用，已将其列入二线抗癫痫药。仅将卡马西平、丙戊酸钠列为一线抗癫痫药。新的抗癫痫药如：加巴喷丁、拉莫三嗪、氨已烯酸、托吡酯等，目前比较新的是优时比的左乙拉西坦片。

2、手术治疗

手术治疗主要有脑皮质病灶切除术、前颞叶切除术、大脑半球皮质切除术、大脑联合切断术、癫痫的立体定位手术治疗、癫痫的小脑电刺激疗法，经过各种治疗无效患者还可接受微创分离型脑起搏器植入术，效果显著。