本病由自发性或继发性的原因，引起铁代谢异常使体内铁含量过高所致。主要是在滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉积，有些关节软骨发生钙化，关节液内有焦磷酸钙结晶。自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚。一般有以下三种学说：
1、肝内缺乏黄嘌呤氧化酶。
2、组织蛋白质变异，对铁具有异常的亲和性。
3、肠道的蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。
血色病在我国少见，仅有个案报道。在欧美等国家，常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者，其发生率甚高。

在掌指关节和近侧指间关节下有囊肿形成和骨赘形成。骨赘，又称骨质增生，是软骨被破坏后，软骨膜过度增生而产生的新骨，经骨化后形成骨赘，这是骨性关节炎病理过程中的一种代偿反应。增生的骨赘通常在骨骼的两端四周同时存在，但投影在平面的X线片上，可能仅表现为基底宽、尖端细的粗刺形状。

本病常发生于中老年，尤其是50岁以上的人群组，男性多于女性，因为女性可在月经内定期排出铁质，故少见，但在绝经期以后可出现此病。

在临床上，本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变，早期一般无症状，或具有类似骨关节病的症状和体征，如疼痛、肿胀、活动范围受限等；常开始于掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节，也有个别患者累及脊椎，本病可有急性疼痛发作，发作时关节活动功能障碍，多发生于髋关节，为期2～3周，甚至更长，以后逐渐形成持续性疼痛，逐渐加重，其他关节如踝，膝，手部关节相继发生急性疼痛，逐渐转变为持续性疼痛和晨间关节僵硬，关节病变的分布与患者的工作和外伤无关。

检查时可发现关节肿胀，特别是掌指关节有明显骨性肿大，运动受限，并有疼痛，腕掌，指间和跖趾关节有类似变化，但较轻，其他多处关节的活动范围也受限，膝关节活动时可有“咿轧”声，没有滑膜增厚或积液现象，也无肌腱病变，脊柱可有正常生理弧度消失，活动受限，并有疼痛，严重型患者可出现所有症状与体征，轻者可仅有个别症状，甚至不出现关节症状。

血色病性骨关节病属于铁代谢障碍引起的，预防应从这些方面入手：

1、开展卫生宣传教育，提倡合理营养是预防原发性营养缺乏病的根本措施。

2、为防止营养缺乏病的发生，各地卫生主管部门和医疗卫生系统要建立人群营养状况监测系统，据WHO营养监测讨论会建议，营养状况监测的指标有群健康状况调查指标、社会经济和农业资料分析指标和评价社会营养条件的指标。同营养有关的健康状况指标包括新生儿体重、各年龄组体重、不同身高组体重、学龄前儿童体重、各年龄组死亡率、母乳喂养、人工哺养、特殊营养缺乏病的新病例等。

3、在地方性营养缺乏病流行的地区，除了做好宣传教育外，还应采取面向群体的防治措施，例如我国在地方性甲状腺肿流行的地区，采取食用加碘食盐(每吨食盐加碘化钾5～10g)的措施，有效地控制了地方性甲状腺肿的流行，又如我国在1950年即作出了生产九二米和八一面的规定，不仅提高了原粮的成品率，同精白米和精白面相比，维生素和无机盐的含量也明显提高，从而有效地防止了脚气病的发生。

4、为满足特殊生产环境或接触有毒物质作业人员对营养的需要，各有关部门应根据工种，会同公共食堂做好保健膳食的供应工作，目前，许多单位采取发放"营养费"的方法是不可取的。

5、为防止继发性营养缺乏病的发生，除了要对导致营养缺乏病发生的疾病进行积极治疗外，还应做好营养指导和病人饮食的管理，要针对病人的具体情况，供应足够的营养素和热能，由于许多药物可影响营养素的吸收和利用，因此，在选用治疗药物时，对某些营养素的供给也应予以补充。

本病的血红蛋白含量和白细胞，血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常，类风湿因子阴性，在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞，肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降，血清钙，磷含量正常，尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常，血清铁含量增高，正常为14.3～26.9μmol/L(80～150μg/dl)，血清转铁蛋白饱和度增高(正常为30％)，有时可高达70％，甚至100％。

常规X线平片检查时，可以发现掌指关节和近侧指间关节的关节下有囊肿形成，骨侵蚀，关节间隙狭窄和骨赘形成，在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵蚀，少数远侧指间关节也可有变化，关节下囊肿最早出现，通常位于关节近侧，常见的是掌骨头部的关节下区有直径1～3mm的圆形或卵圆形的小囊肿，周边有界限清晰的硬化区，随后出现关节间隙狭窄和骨赘形成，关节间隙狭窄不均匀，在关节受侵蚀处最为明显，但关节间隙狭窄并不一定与囊肿形成相一致，有时可有数个关节下囊肿形成而无关节间隙狭窄；也可以有明显的关节间隙狭窄而无囊肿形成，骨赘形成一般是关节严重受累的表现，但并不一定伴有明显的关节间隙狭窄，腕骨内可有边界清晰的囊肿，其直径5～6mm，常为多发性；同一骨内也可有2～3个囊肿，常见于头状骨，钩骨，舟骨和月骨。

部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可能有改变，在尺骨远端和茎突处可有数处囊肿和骨侵蚀，少数病例可在该关节的桡侧出现囊肿，甚至在三角韧带处显示混浊阴影。

在膝，髋等较大关节的X线表现主要是软骨混浊，此乃由于软骨钙化或铁质沉积之故。

血色病性骨关节病忌多吃肉喝炖骨头。它的食疗方有如下几种：

1、韭菜根煎洗患处。

2、黄花菜根30克，水煎去渣，冲入适量黄酒温服。

3、薏米粥-薏米50克煮粥，用适量白糖调味食用。每日一次，连续服用一个月。有健脾除湿作用，适用于脾胃虚弱，风湿关节炎，水肿，手脚伸屈不利，皮肤扁平疣(瘊子)等症。

4、白芥子两份，黄栀子八份，共研细末，加鸡蛋清和面粉适量，调如糊状敷患处，至局部皮肤发出青紫色。

5、芋头(去皮)、生姜等量，芋头捣烂如泥，生姜捣烂绞汁，拌入芋头中，再加适量面粉，搅如糊状，根据患处大小摊于布上贴患处(冬天则要加温后贴)，一日更换一次(此药必须当天配制)。

6、芥末30克，醋适量，芥末用少量开水湿润，再加醋调成糊状，摊在布上敷患处，再盖一层纱布，三小时取下，三至五日贴一次。

7、薏米100克，煮成稠米粥。另用糯米500克煮成干米饭，与苡米粥混合，待冷，加酒曲适量拌匀(与制作糯米酒方法相同)，发酵成为酒酿，每日随量佐飧食用。

8、红辣椒十个，萝卜一个，共捣烂，敷于患处，治风湿性关节炎，敷后暂有疼痛感。

9、果仁排骨-草果仁10g，薏米50g，排骨2500g，冰糖50g，葱、姜、花椒、黄酒、盐、油、酱、味精、麻油各适量。

10、苡仁炖鸭-嫩鸭1只(约1500g)，薏苡仁250g，胡椒粉1.5g，精盐5g，味精1.5g。

11、独活30克、乌豆60克、米酒500克将独活、乌豆放入锅加清水煎，起渣存液500克。将液兑入米酒，一日分两次温服。

12、白花蛇酒-白花蛇1条、防风30克、羌活60克、五加皮60克、当归60克、秦艽60克、天麻330克、糯米酒3000毫升白花蛇以酒洗并润透，去骨刺，取肉；将诸药洗净切碎，以纱布袋盛之，放于坛内，用酒浸泡十日。每次温酒50毫升饮服。

本病的治疗主要是采取放血疗法，以逐渐减少血内的铁含量。但放血不能用以预防骨关节病的发生，也不能阻止其发展。用肠溶性阿司匹林或其他水杨酸制剂可减轻关节症状。对症状严重的髋关节可做截骨术，效果较好。但要注意，患者的全身情况一般较差，肝、胰、垂体可能都有病变，肾上腺功能也大多不足，很难耐受大手术，应慎重对待。