肿瘤是一种人体在多数重因素影响下使细胞失去了正常的控制而异常的克隆增生，肿瘤的发生主要有内因和外因两方面。透明细胞软骨肉瘤的病因不明，肉眼所见肿瘤质软，为模糊的软骨样物质，有时有骨样物质，可为颗粒状，常为红色或血色。

透明细胞软骨肉瘤发生于脊柱、骶骨、肋骨或骨盆的病例可引起严重疼痛，可因为压迫神经而引起放射性疼痛。有些病例，肿瘤可突然迅速生长、侵入软组织，产生剧烈疼痛。脊柱、骨盆软骨肉瘤因病变深在，早期未形成软组织包块，临床很难触及，晚期可形成巨大的软组织肿块。偶尔有肿瘤经骺端侵入关节腔引起关节症状，病理骨折少见。术后复发的软骨肉瘤常表现出比原发肿瘤更强的侵袭性。

透明细胞软骨肉瘤其发病年龄和性别与软骨肉瘤相似，好发于股骨近端、肱骨近端、扁平骨和短骨的骨骺或骨凸。临床上常表现为关节疼痛、关节畸形、关节积液和关节活动受限。

透明细胞软骨肉瘤是一种少见的恶性软骨瘤，呈低度恶性，是发生于成人的类型，预后比其它软骨肉瘤好。软骨肉瘤组织学上的恶生程度有时很难通过术前活检明确，在手术过程中可采用冰冻快速切片检查的方法确定诊断，特别是对发展快、破坏性和侵袭性强的病变更应如此。对恶性程度低，要决定或多或少保留肢体的手术，更应对病变进行组织学的准确定型分级，最好能推迟手术时间等待病理切片检查结果。

透明细胞软骨肉瘤的主要检查是X线检查。X线所见与发生于骨骺的软骨母细胞瘤相似，表现为（至少在初期是这样）有明显的界限溶骨区。但是病变可于刮除术后复发，如不治疗则表现为有相当的侵袭性，肿瘤内可见不透X线钙化，肿瘤生长缓慢或非常缓慢。

透明细胞软骨肉瘤患者饮食方面宜吃钙质丰富、含有硒元素丰富、氨基酸丰富的食物，忌吃酸性强、碳酸含量高、含有亚硝酸的食物。

透明细胞软骨肉瘤非手术治疗中放疗通常认为无效，偶尔用作临时的姑息治疗，只能用于减轻疼痛。透明细胞软骨肉瘤化疗通常无效。手术治疗主要有刮除植骨术、广泛的大块切除术、瘤段切除术和截肢术。

1、刮除植骨术

由于单纯刮除病变的成功率很低，所以，不论在组织学方面肿瘤处于何级，均无采用此种手术方法的指征。只有处于软骨瘤和I级中央型软骨肉瘤之间的病例可行扩大的病灶内切除术，并联合使用局部辅助治疗，如石碳酸、95％酒精、液态氦等进行瘤壁灭活，或应用骨水泥填充。

2、广泛的大块切除术

对ⅠA或ⅠB期肿瘤，体积较小，有清晰的外科边界，可行广泛性大块切除，切除应包括瘤体周围反应区，必须进行广泛、彻底的切除术，肿块边缘切除后复发的危险性极大，且复发会增加组织学上的恶性程度。肿瘤切除后可应用自体骨或异体骨移植重建。

3、瘤段切除术

对ⅡA或ⅡB期肿瘤，应行广泛的瘤段切除术。骨缺损可采用自体骨或异体骨移植重建，近关节部位肿瘤切除后可采用异体半关节移植、人工假体置换等。桡骨远端、肱骨近端肿瘤切除也可行吻合血管腓骨头移植重建。

4、截肢术

对于软组织肿块特别巨大，特别是III级中央型软骨肉瘤及所有“未分化”的软骨肉瘤可考虑截肢。当软骨肉瘤切除后，软组织中出现复发时，肿瘤无明显界限，一般不能经整块切除治疗，须行截肢手术。