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cdkl5综合症是什么疾病

2021-12-21 7275次浏览

病情描述:

今天陪朋友去检查,化验单写着cdkl5综合症,cdkl5综合症是什么疾病?

医生回答(1)
王胜强副主任医师

重庆大学附属肿瘤医院

CDKL5综合症是由CDKL5基因突变的神经发育性疾病。早期会发生的癫痫,还会出现神经系统发育迟缓,会引起认知、运动、语言以及视觉等这些功能障碍。cdkl5基因突变导致编码的蛋白质异常,会引起难治性癫痫、自闭症、脊柱侧突畸形等。

2021-12-21 09:39

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